Boala fluturelui

Fluturaş cu aripi fine – lacrimi, sânge şi suspine. Au pielea atât de vulnerabilă încât orice atingere le poate provoca răni dureroase. Boala de care suferă aceşti copii se numeşte sindromul copilului fluture sau boala copilului cu piele de cristal.

Este vorba despre epidermoliza buloasă (EB) – boală genetică rară, gravă și, din păcate, incurabilă. Statisticile spun că afectează, în medie, una din 100.000 de persoane. La nivel mondial se estimează că ar fi peste jumătate de milion de persoane diagnosticate cu această maladie. Mulţi dintre ei nu ajung, din păcate, la vârsta maturităţii.

Conform datelor statistice, în Republica Moldova sunt înregistraţi aproximativ 50 de pacienţi cu EB, 50% dintre aceştia având vârste până la 18 ani. Trupul celor care suferă de această boală este mai întotdeauna acoperit de răni. Acestea pot apărea chiar şi la cea mai mică atingere, iar părinţii depun eforturi supraomenești pentru a-i îngriji.

Sub aspect clinic, există 2 grupe mari de EB: necicatriceale (epidermolitice şi joncţionale) şi cicatriceale (dermolitice). În cele epidermolitice (sau simple), cu transmitere autosomal-dominantă, se constată alterări ale genelor KRT5 şi KRT14, responsabile de sinteza keratinei. În cele joncţionale, cu transmitere autosomal-recesivă, există un defect la nivelul lamininelor, iar în cele dermolitice (sau distrofice), cu transmitere fie autosomal-dominantă, fie autosomal-recesivă, se constată mutaţii în cadrul genei COL7A1, care codifică colagenul VII.

O evoluţie mai uşoară se observă în EB simple: bulele sunt superficiale şi apar posttraumatic; nu lasă atrofii, cicatrici, distrofii unghiale sau de altă natură; starea generală este relativ bună sau satisfăcătoare. O evoluţie mai severă se observă în EB distrofice: bulele sunt profunde şi se dezvoltă atât posttraumatic, cât şi spontan, lasând în urma lor cicatrici retractile, cheloidiene sau mutilante; starea generală este gravă, invalidantă.

Tratamentul pacienţilor necesită îngrijire zilnică, într-o manieră similară cu îngrijirea care li se acordă persoanelor care au suferit arsuri de gradul 2 sau 3, pe suprafeţe întinse ale corpului. În ultimii ani, sub egida asociaţiei non-guvernamentale Debra-Moldova, fondată de regretatul Eugen Brad şi sprijinită de Ministerul Sănătăţii, a fost creat Registrul Naţional al genodermatozelor, pacienţii în cauză beneficiind de numeroase gratuităţi: şerveţele de tifon (Medicomp, Mesoft), soluţie pentru curăţarea rănilor (Prontosan), pansamente speciale atraumatice (Mepitel, Urgotul, Atrauman, Adaptic, Hidrotul, Branolind), unguente epitelizante (Sudokrem, Bepanten, Pantoderm) etc.

Din păcate, posibilităţi de vindecare completă, în acest moment, nu există. Sunt informaţii despre tratamente experimentale, cu celule stem, dar care încă nu au dovedit că reprezintă o cale către vindecarea completă a acestei afecţiuni.

Rubrică îngrijită de Dr. Boris Nedelciuc.

  • Din aceeaşi categorie:

Curiozități: lumina inteligentă – http://e-dermatologie.md/curiozitati-lumina-inteligenta/

Curiozități: copilul bătrân – http://e-dermatologie.md/curiozitati-copilul-batran/

Curiozități: icrele de Manciuria – http://e-dermatologie.md/curiozitati-icrele-de-manciuria/

Curiozități: de ce a murit oița Dolly? – http://e-dermatologie.md/curiozitati-de-ce-a-murit-oita-dolly/

Curiozități: sanitarii vaginului – http://e-dermatologie.md/curiozitati-sanitarii-vaginului/

Curiozități: bărbatul gravid – http://e-dermatologie.md/curiozitati-barbatul-gravid/

Curiozități: boala vampirilor – http://e-dermatologie.md/curiozitati-boala-vampirilor/

Curiozități: mănușile lui Casal – http://e-dermatologie.md/curiozitati-manusile-lui-casal/

Curiozități: copilul pește – http://e-dermatologie.md/curiozitati-copilul-peste/

Curiozități: boala vikingilor – http://e-dermatologie.md/curiozitati-boala-vikingilor/

Curiozități: domnitorul Moldovei și suferințele sale – http://e-dermatologie.md/curiozitati-domnitorul-moldovei-si-suferintele-sale/

Curiozități: omul copac – http://e-dermatologie.md/curiozitati-omul-copac/

Curiozități: cine sunt lumbersexualii? – http://e-dermatologie.md/curiozitati-cine-sunt-lumbersexualii/

Curiozități: omul lup – http://e-dermatologie.md/curiozitati-omul-lup/

Curiozități: ceafa de bizon – http://e-dermatologie.md/curiozitati-ceafa-de-bizon/

Curiozități: dermatita indusă de laptop – http://e-dermatologie.md/curiozitati-dermatita-indusa-de-laptop/

Curiozități: copacul în care cresc capre – http://e-dermatologie.md/curiozitati-copacul-in-care-cresc-capre/

Curiozități: sindromul Münchausen – http://e-dermatologie.md/curiozitati-sindromul-munchausen/

Curiozități: sindromul Hugh Hefner – http://e-dermatologie.md/curiozitati-sindromul-hugh-hefner/

Curiozități: Proiectul Genomul Uman – http://e-dermatologie.md/curiozitati-proiectul-genomul-uman/

Curiozități: cine a inventat globalizarea? – http://e-dermatologie.md/curiozitati-cine-a-inventat-globalizarea/

Curiozități: vremuri noi, rânduieli vechi – http://e-dermatologie.md/curiozitati-vremuri-noi-randuieli-vechi/

Curiozități: Wewelsburg – știință și ocultism – http://e-dermatologie.md/curiozitati-wewelsburg-stiinta-si-ocultism/

Curiozități: enigmele muntelui Ararat – http://e-dermatologie.md/curiozitati-enigmele-muntelui-ararat/

Curiozități: Mănăstirea Sfânta Ecaterina – http://e-dermatologie.md/curiozitati-manastirea-sfanta-ecaterina/

Curiozități: paradoxurile creștinismului – http://e-dermatologie.md/curiozitati-paradoxurile-crestinismului/

Curiozități: când au apărut primele icoane? – http://e-dermatologie.md/curiozitati-cand-au-aparut-primele-icoane/

Curiozități: omul în istorie – artă și credință – http://e-dermatologie.md/curiozitati-omul-in-istorie-arta-si-credinta/