dermis.net

Boris Nedelciuc

Clinica Dermatologie, USMF “Nicolae Testemiţeanu”, Chişinău, Republica Moldova

Eritrodermia ihtioziformă Brocq. Dermatoză congenitală, hiperkinetică (hiperproliferativă), cu deficit în sinteza keratinelor (1, 5, 10, 14) şi defect al metabolismului lipidelor din piele. Apare imediat după naştere, existând mai multe variante sau forme clinice. Forma cea mai gravă se numeşte keratomul malign sau Harlequin fetus (aligator baby). Colodion baby este o altă formă gravă, dar cu şanse de supravieţuire mai mari. Formele buloase (imaginea ataşată mai sus) se transmit autosomal-dominant, iar cele non-buloase – autosomal-recesiv. Pielea, în general, este uscată, scuamoasă, îngroşată, cu depozite verucoase în zonele de flexie. Pot fi întâlnite frecvent distrofii unghiale şi ale părului, keratodermie palmo-plantară, întârziere în dezvolatarea somatică şi intelectuală. Evoluţia este cronică, cu ameliorări şi agravări imprevizibile.

Ihtioza hystrix: a) Tipul Baefverstedt. Dermatoză congenitală, normokinetică (normoproliferativă), caracterizată prin hiperkeratoză difuză, de culoare brun-închisă, cu aspect verucos, asociată cu epilepsie şi oligofrenie; b) Tipul Lambert. Dermatoză congenitală, normokinetică (normoproliferativă), transmisă autosomal-dominant şi caracterizată prin hiperkeratoză de culoare neagră cu aspect verucos (de tip “porc spinos”), ce acoperă arii cutanate întinse, exceptând faţa, palmele, plantele şi zona genitală; c) Tipul Curth-Mucclin. Dermatoză congenitală, normokinetică (normoproliferativă), transmisă autosomal-dominant şi caracterizată prin hiperkeratoză difuză, inclusiv palmo-plantară, de culoare brun-cenuşie, cu aspect verucos şi proliferare epidermică accelerată; d) Tipul Rheydt. Dermatoză congenitală, normokinetică (normoproliferativă), transmisă autosomal-recesiv şi caracterizată prin hipekeratoză de culoare neagră, cu aspect verucos, preponderent pe palme şi plante, zonele flexorii ale extremităţilor. Se asociază, uneori, cu surditate şi deficit mental.

Ihtioza buloasă Siemens. Dermatoză congenitală, hiperkinetică (hiperproliferativă), acantolitică, transmisă autosomal-dominant, cu defect în sinteza keratinei 22 şi formarea de bule intracornoase. Există mai multe forme clinice: a) forma uşoară, cu hiperkeratoză numai la nivelul pliurilor; b) forma moderată, cu leziuni discrete pe corp şi keratodermie palmo-plantară; c) forma severă, cu erupţie generalizată, mai accentuată în pliuri şi, ceva mai discret, pe obraji.

Sindromul Rud. Patologie congenitală, interdisciplinară, cu debut la naştere şi manifestări clinice complexe: eritrodermie ihtioziformă, debilitate mintală sau idioţie, epilepsie, tetanie, hipogonadism şi, foarte frecvent, nanism. Câteodată se mai asociază anemie pernicioasă şi/sau retinită pigmentară.

Sindromul Mendes da Costa. Genodermatoză, transmisă autosomal-dominant, considerată de unii autori drept o formă uşoară de eritrodermie ihtioziformă. Se manifestă din primele luni sau primii ani de viaţă, fiind observată mai des la sexul feminin. Simptomatologie: plăci eritemato-keratozice cu caracter figurat, policiclic sau circinat, având tendinţa de a rămâne fixe. Uneori pot apărea plăci eritematoase, nescuamoase, mai mult sau mai puţin figurate, care suferă modificări rapide de la o zi la alta (termodependente). Se localizează, de obicei, pe membre, torace, faţă.

Boala Netherton. Sinonim: sindromul Netherton. Ectodermodisplazie cu transmitere autosomal-recesivă, caracterizată prin triada: a) eritrodermie ihtioziformă (sau ihtioză liniară circumscrisă); b) tricorexie invaginata cu păr în formă de “tije de bambus” (sau trichorexie nodoasă) şi c) atopie. Ihtioza şi tricorexia invaginata sunt prezente de la naştere, manifestările atopice (eczema, urticaria, rinita alergică, astmul bronşic) dezvoltându-se pe parcurs. Se mai pot întâlni debilitate mintală, epilepsie. Evoluţia este cronică, cu acutizări şi remisii neînsemnate.

Sindromul Refsum. Patologie congenitală, interdisciplinară, transmisă autosomal-recesiv, cu defect de acumulare a acidului fitanic în serul sanguin. Debutează la naştere, manifestările clinice fiind complexe: ihtioză la nivelul mâinilor sau generalizată, retinită pigmentară, polinevrita nervilor mari, sindrom cerebelos cu hiperalbuminorahie, hipoacuzie şi anosmie. Uneori apar şi displazii epifizare.

Sindromul Conradi-Hünermann. Sinonime: boala Conradi, condrodistrofie congenitală punctată. Afecţiune polidisplazică, transmisă autosomal-recesiv [sau autosomal-dominant – tipul Hopple]. Se caracterizează prin calcificarea punctată a cartilajului hialin şi dezvoltarea unei serii de anomalii consecutive: osoase (membre scurte sau curbate, microcefalie sau hidrocefalie, sindactilie sau polidactilie etc.), oculare (cataractă congenitală bilaterală) şi cutanate (eritrodermie ihtioziformă, eczemă, păr uscat, unghii friabile, atrofodermie foliculară). Alte anomalii observate: cardiopatii congenitale, debilitate etc. Conform unor studii, acest sindrom apare secundar efectelor teratogene ale administrării warfarinei în primul trimestru de sarcină.

Sindromul Sjögren-Larsson. Patologie congenitală, interdisciplinară, transmisă autosomal-recesiv, la baza căreia există un deficit în oxidoreducerea alcoolilor graşi. Este considerată de unii autori ca fiind o facomatoză. Debutează la naştere, manifestările clinice fiind complexe: eritrodermie ihtioziformă non-buloasă (cu ectropion, hiperkeratoză palmo-plantară), atingeri ale fanerelor (păr rar, uscat, friabil) şi anexelor pielii (absenţa transpiraţiei din cauza lipsei glandelor sudoripare), atingeri neurologice (oligofrenie, epilepsie), modificări ale membrelor inferioare (tip varus), anomalii corioretiniene etc. Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat.

Sindromul Down. Sinonime: mongolism, idioţie mongoloidă, trisomie 21. Afecţiune congenitală, caracterizată printr-un dismorfism complex (craniu mic şi brahicefalic, nas turtit şi gros, globi oculari mici, urechi mici, gură mică, gât scurt, mâini scurte etc.), anomalii neuropsihice (întârzierea dezvoltării mintale) şi diverse leziuni cutaneo-mucoase (ihtioză generalizată, păr hipopigmentat, cheilită angulară, blefarită cronică, rinită purulentă etc.). Boala se datorează unui cromosom suplimentar la perechea 21, aberaţiile genetice fiind de 3 tipuri: trisomia 21 liberă sau obişnuită (95%), trisomia 21 prin translocaţie (3%) şi trisomia 21 cu mozaicism (2% din cazuri). Sindromul Down familial constituie 11% din cazuri, restul fiind îmbolnăviri sporadice. Factorii ce favorizează boala sunt: vârsta avansată a mamei, disgravidiile, hipertensiunea arterială, hipotiroidismul, prematuritatea şi subponderabilitatea nou-născuţilor etc.

  • Bibliografia la autor.
  • Sursa imaginii: www.dermis.net.

Pentru mai multe detalii, adresaţi-vă autorului. Tel. de contact: 069204259.

  • Din aceeaşi categorie:

Diagnosticul diferențial în keratodermiile palmo-plantare – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-keratodermiile-palmo-plantare/

Diagnosticul diferențial în dermatozele diskeratozice – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-dermatozele-diskeratozice/

Diagnosticul diferențial în anetodermii și atrofodermii – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-anetodermii-si-atrofodermii/

Diagnosticul diferențial în melanodermii și poikilodermii – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-melanodermii-si-poikilodermii/

Diagnosticul diferențial în melanoze și lentiginoze – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-melanoze-si-lentiginoze/

Diagnosticul diferențial în displaziile vasculare și hipodermite – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-displaziile-vasculare-si-hipodermite/

Diagnosticul diferențial în dermatitele pigmentare și purpurice – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-dermatitele-pigmentare-si-purpurice/

Diagnosticul diferențial în vasculitele alergice și trombocitopenice – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-vasculitele-alergice-si-trombocitopenice/

Diagnosticul diferențial în dermatita herpetiformă – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-dermatita-herpetiforma/

Diagnosticul diferențial în pemfigusurile non-vulgarehttp://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-pemfigusurile-non-vulgare/

Diagnosticul diferențial în psoriazisul pustulos – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-psoriazisul-pustulos/

  • Din categoriile precedente:

Imunodermatologie: noțiunile cheie (10 episoade) – http://e-dermatologie.md/imunodermatologie-notiunile-cheie-10/

Investigații literar-artistice în dermatologie (10 episoade) – http://e-dermatologie.md/investigatii-literar-artistice-in-dermatologie-10/