Boala Recklinghausen

Boala Recklinghausen (sinonim: neurofibromatoza Recklinghausen) este o polidisplazie neuroectodermică din grupul facomatozelor, care interesează multiple organe şi sisteme, în principal pielea (pete “café au lait”) şi sistemul nervos (aplazie medulară, tumoră hipofizară, gliom optic cu invazia ventricului III). Nu pot fi neglijate nici atingerile viscerale şi osoase. Există mai multe tipuri de neurofibromatoză Recklinghausen, motiv pentru care afecţiunea necesită o abordare complexă, interdisciplinară.

În practica dermatologică şi pediatrică se întâlneşte mai des tipul 1, care se transmite autosomal-dominant, gena responsabilă a maladiei localizându-se pe cromozomul 17. Diagnosticul se stabileşte în baza următoarelor criterii: prezenţa a cel puţin 6 pete “café au lait” cu diametrul între 0,5 şi 1,5 cm; 2 sau mai multe neurinoame de acelaşi tip sau un neurofibrom plexiform; lentiginoză axilară sau inghinală prezentă (semnul Crowe); displazii osoase; gliom optic; 2 sau mai mulţi noduli pe iris (nodulii Lisch).

Protocolul clinic naţional “Boala Recklinghausen la copil” a fost elaborat de grupul de lucru al Ministerului Sănătăţii al RM, constituit din reprezentanţi ai Instituţiei Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei şi Copilului şi ai Universităţii de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu”. Protocolul a fost aprobat prin ordinul MS nr.543 din 20 iunie 2014. Ulterior, acesta a fost actualizat şi reaprobat prin ordinul MS nr. 757 din 30 septembrie 2016.

Varianta în format PDF, click aici: Protocol Boala Recklinghausen copil PDF

La aceiaşi temă: http://e-dermatologie.md/curiozitati-boala-petelor-cafea-cu-lapte/

  • Alte publicaţii din categoria protocoale:

Protocolul clinic național “Boala Crohn la copil” – http://e-dermatologie.md/protocolul-clinic-national-boala-crohn-la-copil/

Protocolul clinic național “Acrodermatita enteropatică la copil” – http://e-dermatologie.md/protocolul-clinic-national-acrodermatita-enteropatica-la-copil/

Protocolul clinic național “Boala celiacă la copil” – http://e-dermatologie.md/protocolul-clinic-national-boala-celiaca-la-copil/

Protocolul clinic național “Dermatita atopică la copil” – http://e-dermatologie.md/protocolul-clinic-national-dermatita-atopica-la-copil/

Protocolul clinic național “Pemfigusurile autoimune” – http://e-dermatologie.md/protocolul-clinic-national-pemfigusurile-autoimune/

Protocolul clinic național “Psoriazisul la adult” – http://e-dermatologie.md/protocolul-clinic-national-psoriazisul-la-adult/

  • Publicaţii din categoria articole:

Dermatozele androgen-dependente: alopecia seboreică – http://e-dermatologie.md/dermatoze-androgen-dependente-alopecia-seboreica/

Dermatoze androgen-dependente: dermatita seboreică – http://e-dermatologie.md/dermatoze-androgen-dependente-dermatita-seboreica/

Dermatoze androgen-dependente: seboreea şi acneea – http://e-dermatologie.md/dermatoze-androgen-dependente-seboreea-si-acneea/

Probe de diagnostic clinic în venerologie – http://e-dermatologie.md/probe-de-diagnostic-clinic-in-venerologie/

Probe de diagnostic clinic în dermatologie – http://e-dermatologie.md/probe-de-diagnostic-clinic-in-dermatologie/

Sindroame asociate cu boli de colagen – http://e-dermatologie.md/sindroame-asociate-cu-boli-de-colagen/

Psoriazisul și sindromul metabolic – http://e-dermatologie.md/psoriazisul-si-sindromul-metabolic/

Candidozele cutaneo-mucoase – http://e-dermatologie.md/candidozele-cutaneo-mucoase/

Radiația solară și pielea – http://e-dermatologie.md/radiatia-solara-si-pielea/