Boala Darier

Boris Nedelciuc

Clinica Dermatologie, USMF “Nicolae Testemiţeanu”, Chişinău, Republica Moldova

Diskeratoza foliculară Darier. Sinonime: boala Darier, boala Darier-White. Afecţiune cutanată, transmisă autosomal-dominant  şi caracterizată prin tulburări de keratinizare, în principal la nivelul foliculului pilos. Debutează în copilărie sau adolescenţă. Clinic: papule foliculare, keratozice, uşor proeminente, aspre la palpare, care pot conflua în timp, formând placarde crustoase, de culoare brună (imaginea ataşată mai sus). Se localizează, în special, pe trunchiul superior, partea laterală a gâtului. Uneori – pe faţă, scalp, în axile, pe palme şi plante, de unde şi greşelile de diagnostic: dermatită seboreică, intertrigo, veruci plane, keratodermie. Evoluţia este cronică, cu ameliorări şi agravări, inclusiv complicaţii bacteriene, virale, micotice.

Pitiriazisul rubra pilar Devergie. Afecţiune cutanată, genetic determinată, transmisă autosomal dominant, cu debut în prima copilărie şi tablou clinic polimorf: papule foliculare hiperkeratozice (formele tipice) şi/sau placarde eritemato-scuamoase (formele atipice), localizate pe trunchi şi membre. De asemenea, faţă roşie şi scuamoasă, descuamaţie pitiriaziformă pe scalp, plăci psoriaziforme la nivelul coatelor şi genunchilor, keratodermie palmo-plantară, unghii striate şi îngroşate, iar uneori, în formele mai grave – erupţii generalizate de tip eritrodermic. Evoluţia este cronică cu stare generală realtiv bună, dar cu agravări periodice. Au fost descrise şi forme dobândite, cu debut la orice vârstă şi carenţă sau incapacitate de utilizare a vitaminei A.

Boala Barber. Sinonim: dermatoza Barber. Hiperkeratoză difuză, foliculară, care poate apărea la menopauză, cu localizare îndeosebi la nivelul feţei şi gâtului. Starea generală este relativ satisfăcătoare, iar evoluţia – cronică, stabilă.

Boala Kyrle. Sinonim: hiperkeratoză penetrantă. Tulburare rară de keratinizare, de etiologie incertă, caracterizată prin papule cu aspect cenuşiu, localizate la nivelul membrelor inferioare, de regulă simetric. Mai poate apărea pe antebraţe, dosul mâinilor sau al picioarelor, coapse, fese etc. Respectă palmele, plantele şi mucoasele.

Acrokeratoza veruciformă Hopf. Afecţiune nevoidă, ereditară, transmisă autosomal-domnant şi caracterizată prin leziuni hiperkeratozice, veruciforme (mai des cu aspect de veruci plane), localizate în mod simetric pe dosul mâinilor şi picioarelor, excepţional – la coate şi genunchi, pe antebraţe şi gambe. Unghiile pot fi distrofice. Boala este prezentă la naştere, dar poate apărea şi mai târziu, în decursul copilăriei sau chiar la vârsta adultă. Este mai frecventă la sexul feminin. Displaziile viscerale lipsesc, evoluţia fiind benignă.

Sindromul KID. Formă atipică de eritrokeratodermie, transmisă autosomal recesiv şi caracterizată prin faptul că leziunile cutanate de tip eritrokeratodermic se asociază cu tulburări vizuale (keratită) şi senzoriale (surditate). Se pot asocia şi alte defecte congenitale: limfedeme, defecte funcţionale ale polinuclearelor neutrofile, stenoză pilorică, imperforaţia de canale lacrimale etc.

Boala Flegel. Sinonim: hiperkeratoză lenticulară persistentă. Afecţiune congenitală, rară, transmisă pe cale autosomal-dominantă. Face parte din categoria hiperkeratozelor circumscrise, punctiforme şi lenticulare, având localizare de predilecţie pe dosul picioarelor, mai rar pe dosul mâinilor, plante, palme, gambe şi coapse. Apare între 30 şi 60 ani, în egală măsură la ambele sexe. Obiectiv: leziuni mici, hiperkeratozice, 2-3 mm în diametru, roz-brune, cu suprafaţa plană, deprimată sau uşor proeminentă, discret verucoasă. În unele cazuri pot apărea leziuni psoriaziforme, localizate la coate şi genunchi. Evoluţia este benignă, cronică, persistentă, uneori cu vindecare spontană, alteori cu dezvoltarea de neoplazii, în special cancer pulmonar.

  • Bibliografia la autor.
  • Sursa imaginii: CD, Atlas of Dermatology by L. Thomas & J.-H. Saurat.

Pentru mai multe detalii, adresaţi-vă autorului. Tel. de contact: 069204259.

  • Din aceeaşi categorie:

Diagnosticul diferențial în anetodermii și atrofodermii – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-anetodermii-si-atrofodermii/

Diagnosticul diferențial în melanodermii și poikilodermii – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-melanodermii-si-poikilodermii/

Diagnosticul diferențial în melanoze și lentiginoze – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-melanoze-si-lentiginoze/

Diagnosticul diferențial în displaziile vasculare și hipodermite – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-displaziile-vasculare-si-hipodermite/

Diagnosticul diferențial în dermatitele pigmentare și purpurice – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-dermatitele-pigmentare-si-purpurice/

Diagnosticul diferențial în vasculitele alergice și trombocitopenice – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-vasculitele-alergice-si-trombocitopenice/

Diagnosticul diferențial în dermatita herpetiformă – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-dermatita-herpetiforma/

Diagnosticul diferențial în pemfigusurile non-vulgarehttp://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-pemfigusurile-non-vulgare/

Diagnosticul diferențial în psoriazisul pustulos – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-psoriazisul-pustulos/

  • Din categoriile precedente:

Imunodermatologie: noțiunile cheie (10 episoade) – http://e-dermatologie.md/imunodermatologie-notiunile-cheie-10/

Investigații literar-artistice în dermatologie (10 episoade) – http://e-dermatologie.md/investigatii-literar-artistice-in-dermatologie-10/