EB simpla

Boris Nedelciuc

Clinica Dermatologie, USMF “Nicolae Testemiţeanu”, Chişinău, Republica Moldova

Epidermoliza buloasă simplă, localizată, tip Weber-Cockayne. Formă epidermolitică de epidermoliză, transmisă autosomal-dominant, cu clivaj la nivelul celulelor bazale şi / sau joncţiunii dermo-epidermice. Debutează tardiv sau relativ tardiv, caracterizându-se prin bule superficiale, mai des la nivelul plantelor (imaginea ataşată mai sus), de obicei după un efort (mers pe jos) sau de la încălţăminte strâmtă. Nu lasă atrofii, cicatrici, distrofii unghiale sau de altă natură.

Epidermoliza buloasă simplă, generalizată, tip Köbner. Formă epidermolitică de epidermoliză, transmisă autosomal-dominant, cu clivaj la nivelul celulelor bazale şi / sau joncţiunii dermo-epidermice. Debutează la naştere sau în primii ani de viaţă, mult mai rar la pubertate, caracterizându-se prin bule superficiale, care apar după traumatisme uşoare sau frecare, termodependente. Boala evoluează fără atrofii, cicatrici, sindactilii, chisturi epidermice sau distrofii unghiale. Starea generală este bună, cu posibilităţi de ameliorare spontană la pubertate sau maturitate.

Epidermoliza buloasă atrofică, generalizată, uşoară, tip Hashimoto. Formă joncţională de epidermoliză, transmisă autosomal-recesiv, cu clivaj la nivelul laminei lucida şi defect al hemidesmozomilor. Debutează imediat după naştere, caracterizându-se prin bule posttraumatice, în jurul unghiilor, în cavitatea bucală şi, comparativ cu forma generalizată grava (sindromul Herlitz-Pearson), mai rar la nivelul organelor interne. Boala constituie, de fapt, acele cazuri foarte rare ale epidermolizei atrofice, forma generalizată gravă, care ajung până la vârsta adultă.

Epidermoliza buloasă atrofică, generalizată, gravă, tip Herlitz-Pearson. Sinonim: sindromul Herlitz-Pearson. Formă gravă, joncţională de epidermoliză, transmisă autosomal-recesiv, cu clivaj la nivelul laminei lucida şi defect al hemidesmozomilor. Debutează imediat după naştere, caracterizându-se prin bule posttraumatice, în jurul unghiilor, în cavitatea bucală şi, frecvent, la nivelul organelor interne. După ruperea bulelor rămân eroziuni cutanate extinse, care favorizează infecţiile secundare. Leziunile de la nivelul mucoaselor nu permit alimentaţia bolnavului, copiii decedând în câteva săptămâni.

Epidermoliza buloasă distrofică, albo-papuloidă Pasini. Sinonim: epidermoliza buloasă distrofică, albo-papuloidă Pasini-Pierini. Formă dermolitică de epidermoliză, transmisă autosomal-dominant, cu clivaj la nivelul fibrelor de ancoră şi defect al genei care codifică sinteza colagenului VII. Debutează la naştere cu bule spontane sau posttraumatice, cu conţinut seros sau sero-hemoragic, dispuse predominant pe pumni, coate şi genunchi, lăsând în involuţie cicatrici atrofice. Pot fi observate şi erupţii de tip “milium” – formaţiuni multiple, albe, sidefii sau roz, plane sau uşor proeminente, cu consistenţă elastică, situate la nivelul dosului mâinilor, gambelor şi degetelot. În timp apar distrofii unghiale şi modificări dentare.

Epidermoliza buloasă distrofică, hiperplastică, tip Cockayne-Touraine. Formă dermolitică de epidermoliză, transmisă autosomal-dominant, cu clivaj în lamina densa şi dermul papilar şi defect al genei care codifică sinteza colagenului VII. Debutează, de obicei, după naştere, manifestându-se clinic prin bule, spontane sau posttraumatice, care lasă în urma lor cicatrici retractile sau cheloidiene. De asemenea, se constată chisturi epidermice (albe şi dure), modificări unghiale (pahionichii, onicogrifoze), malformaţii ale dinţilor, dereglări endocrine şi psihice (atenuarea pubertăţii, retard mental) etc.

Epidermoliza buloasă distrofică, polidisplastică, tip Hallopeau-Siemens. Sinonim: sindromul Hallopeau-Siemens. Formă dermolitică de epidermoliză, transmisă autosomal-recesiv, cu clivaj sub lamina densa şi defect al genei care codifică sinteza colagenului IV. Debutează, de obicei, după naştere. Clinic se caracterizează prin apariţia de bule spontane sau posttraumatice, care lasă în urma lor cicatrici leucomelanodermice, apoi mutilante. Pielea devine subţire, unghiile sunt rudimentare sau absente. Se mai constată, de asemenea, microdonţie, leucoplazie orală, alopecie, modificări laringiene, esofagiene, psihice etc.

Epidermoliza buloasă X-lincată Mendes da Costa. Sinonim: distrofia buloasă ereditară de tip maculos Mendes da Costa. Formă epidermolitică de epidermoliză, transmisă autosomal-recesiv, legat de cromozomul X, cu clivaj la nivelul celulelor bazale şi / sau joncţiunii dermo-epidermice. Clinic se manifestă prin bule posttraumatice, după vindecarea cărora se formează plăci albe cu sau fără atrofie, mai rar pete cianotice. Se asociază cu atrichie, microcefalie şi întârziere în creşterea extremităţii distale a degetelor.

  • Bibliografia la autor.
  • Sursa imaginii: CD, Atlas of Dermatology by L. Thomas & J.-H. Saurat.

Pentru mai multe detalii, adresaţi-vă autorului. Tel. de contact: 069204259.

  • Din aceeaşi categorie:

Diagnosticul diferențial în dermatozele ihtioziforme – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-dermatozele-ihtioziforme/

Diagnosticul diferențial în keratodermiile palmo-plantare – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-keratodermiile-palmo-plantare/

Diagnosticul diferențial în dermatozele diskeratozice – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-dermatozele-diskeratozice/

Diagnosticul diferențial în anetodermii și atrofodermii – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-anetodermii-si-atrofodermii/

Diagnosticul diferențial în melanodermii și poikilodermii – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-melanodermii-si-poikilodermii/

Diagnosticul diferențial în melanoze și lentiginoze – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-melanoze-si-lentiginoze/

Diagnosticul diferențial în displaziile vasculare și hipodermite – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-displaziile-vasculare-si-hipodermite/

Diagnosticul diferențial în dermatitele pigmentare și purpurice – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-dermatitele-pigmentare-si-purpurice/

Diagnosticul diferențial în vasculitele alergice și trombocitopenice – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-vasculitele-alergice-si-trombocitopenice/

Diagnosticul diferențial în dermatita herpetiformă – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-dermatita-herpetiforma/

Diagnosticul diferențial în pemfigusurile non-vulgarehttp://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-pemfigusurile-non-vulgare/

Diagnosticul diferențial în psoriazisul pustulos – http://e-dermatologie.md/diagnosticul-diferential-in-psoriazisul-pustulos/

  • Din categoriile precedente:

Imunodermatologie: noțiunile cheie (10 episoade) – http://e-dermatologie.md/imunodermatologie-notiunile-cheie-10/

Investigații literar-artistice în dermatologie (10 episoade) – http://e-dermatologie.md/investigatii-literar-artistice-in-dermatologie-10/