Gene

  • Genele sunt unităţi purtătoare ale eredităţii. Ele sunt constituite din secvenţe de ADN şi asigură bazele dezvoltării, respectiv funcţionării celulelor, organelor şi indivizilor.

Cromozomi

  • Cromozomii reprezintă o formă organizată de macromolecule ADN, care conţin mai multe gene şi secvenţe nucleotide, cu rol în păstrarea informaţiei ereditare a celulei. Cromozomul conţine un singur lanţ (continuu) de ADN, care la rândul lui este format din gene, elemente regulatoare şi secvenţe nucleotide. Cu alte cuvinte, cromozomul este un corpuscul al nucleului, purtător al caracterelor ereditare, care se formează în timpul diviziunii celulei şi care este variabil ca formă, la fiecare specie.

Alele

  • Alela este o secvenţă de ADN ce ocupă o anumită poziţie într-un cromozom. În mod curent, alela este o secvenţă ce codifică gene, dar se întâmplă ca termenul sa fie utilizat cu referire la o secvenţă non-genetică. Mai exact, alela reprezintă oricare dintr-o serie de două sau mai multe gene diferite, ce ocupă o anumită poziţie într-un anume cromozom (la diploizi, este vorba de “bagajul” unuia dintre părinţi). Un organism diploid posedă în celulele somatice cromozomi omologi împerecheaţi, aceştia conţinând două copii pentru fiecare genă.

Genotip

  • Un genotip este compoziția genetică (în ansamblu sau parțială) a unei celule, organism sau individ. De obicei, ea (compoziția genetică) e determinată în raport cu un anumit caracter, sau o anumită trăsătură. Cu alte cuvinte, genotipul este compoziția în alele, relevantă pentru trăsătura de referință. Este general acceptată ideea că genotipul moștenit, factorii ambientali neereditari, precum și combinația acestor două elemente, contribuie la fenotipul unui individ. Aşadar, genotipul reprezintă totalitatea proprietăților ereditare ale unui organism. Cu alte cuvinte, reprezintă atât caracteristicile vizibile în fenotip, cât și trăsăturile care îi conferă rezistența la boli, funcționarea organelor etc.

Fenotip

  • Un fenotip este un ansamblu de caractere (atribute), sau trăsături, ale unui organism: de exemplu morfologia, proprietățile biochimice sau fiziologice, dezvoltarea, comportarea. Fenotipurile rezultă din exprimarea genelor organismului, din influența factorilor ambientali, ca și din posibila interacțiune a acestor două elemente. Fenotipul e dependent de genotip; dar nu toate organismele cu același genotip arată sau se comportă la fel, fiindcă înfățișarea și comportarea sunt modificate de condiții ambientale și de dezvoltare. De asemenea, nu toate organismele care arată la fel au în mod necesar același genotip. Fenotipul este rezultatul interacțiunii dintre genotip și mediu. Variabilitatea fenotipica reprezinta modificari morfologice sau fiziologice de tip adaptativ care nu se transmit ereditar.

Homozigot & heterozigot

  • Genele sunt poziționate pe cromozomi, poziția fiecărei gene fiind numită locus (la plural loci). Cei doi loci omologi (loci situați pe aceeași poziție pe perechea de cromozomi omologi) pot fi ocupați de versiuni identice sau diferite ale genei, versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de versiuni identice ale genei, organismul este homozigot pentru gena respectivă. În cazul în care pe cei doi loci omologi se găsesc alele diferite, organismul este heterozigot.

Transmitere autosomal-dominantă

  • Bolile cu transmitere autosomal-dominantă interesează copiii de ambele sexe, la care unul dintre părinţi suferă de o maladie determinată genetic. Responsabilă de transmitere este o genă heterozigotă. Riscul de transmitere este de 50% dintre copii. Fenomenele patologice sunt, în unele entităţi, atenuate, manifestându-se adeseori începând cu copilăria sau chiar vârsta adultului tânăr. Nu interesează semnificativ dezvoltarea somatică şi intelectuală. Din categoria bolilor cu transmitere autosomal-dominantă fac parte: ichtioza vulgară, diskeratoza foliculară Darier, pitiriazisul rubra pilar Devergie, neurofibromatoza Recklinghausen etc.

Transmitere autosomal-recesivă

  • Bolile cu transmitere autosomal-recesivă survin când gena responsabilă este homozigotă. Părinţii sunt aparent normali, din punct de vedere clinic, dar adesea, în antecedentele familiale, se constată mariaje consanguine. Riscul de transmitere este de 25%, dacă părinţii sunt heterozigoţi aparent sănătoşi, şi de 50%, dacă unul dintre părinţi este afectat de boală. În aceste afecţiuni, starea somatică şi intelectuală sunt uneori afectate foarte serios, şansele de supravieţuire fiind şi ele reduse. Din categoria bolilor cu transmitere autosomal-recesivă fac parte: epidermoliza buloasă distrofică Hallopeau-Siemens, eritrodermia ihtioziformă congenitală non-buloasă, keratodermia palmo-plantară Meleda, xeroderma pigmentosum etc.

Transmitere legată de sex

  • Transmiterea X linkată recesivă. Caracteristici: a) se exrimă tot timpul la bărbaţi, la femei doar în stare homozigotă; b) băieţii afectaţi moştenesc caracterul doar de la o mamă heterozigotă sau homozigotă recesiv; c) o femeie afectată are un tată afectat şi o mamă heterozigotă sau homozigotă.
  • Transmiterea X linkată dominantă. Caracteristici: a) se exprimă la femei, chiar dacă este prezentă o singură alelă; b) se exprimă mai sever la bărbaţi; c) frecvenţa avorturilor spontane creşte din cauza faptului că o singură alelă poate fi letală pentru băieţi.

Mai multe detalii la acest subiect găsiți aici:

distribuie