Hayley Okines (3 decembrie 1997 – 2 aprilie 2015) a fost o fată din Marea Britanie, care a suferit de o boală rară, dar necruţătoare, numită progerie sau îmbătrânire prematură. Se estimează că incidenţa afecţiunii este de aproximativ 1 la 8 milioane de naşteri, iar actualmente, în lume, sunt raportate / documentate circa 100 de cazuri.

Chiar dacă speranţa de viaţă a celor suferinzi de această maladie nu depăşeşte 13-14 ani, micuţa Hayley a întrecut aşteptările medicilor, trăind până la vârsta de 17 ani. A fost şi rămâne cunoscută în ţara sa de origine, dar şi dincolo de hotarele ei, datorită cărţii autobiografice “Old Before My Time”, scrisă împreună cu mama ei Kerry Okines.

Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford este o displazie mezenchimală congenitală, caracterizată prin întârziere în dezvoltarea copilului şi îmbătrânire precoce. La naştere copilul este normal. Cu toate acestea, în primul an de viaţă apare anorexia (lipsa poftei de mâncare), urmată de încetinirea creşterii în înălţime şi greutate, căderea parţială sau totală a părului.

În jurul vârstei de 2 ani se instalează simptomatologia tipică a bolii: piele subţire, aproape transparentă, cu multiple cute (ca la oamenii bătrâni), pigmentaţii cutanate difuze, uneori cu aspect poikilodermic, hipoplazie facială cu craniu mare şi bose frontale proeminente, dinţi atrofici, plăci alopecice, hipoplazia genelor şi sprâncenelor, degete hipocratice, unghii uscate şi distrofice etc. După mai mulţi ani de boală, se asociază leziuni vasculare de tip arteriosclerotic – tromboze coronariene, cerebrale, renale.

Ultimele descoperiri în domeniu au scos la iveală cauza progeriei – progerina, formă anormală a proteinei prelamin A, codificată de către gena LMNA. S-a descoperit faptul că fiecare dintre noi are această proteina în corp, însă în cazul celor afectaţi de progerie, nivelul ei depăşeşte limita normală. Pornind de la acest fapt, oamenii de ştiinţă lucrează, în prezent, la crearea unui medicament care să blocheze / anihileze această proteină.

În altă ordine de idei, există şi progeria adultului (sinonim: sindromul Werner) – boală genetică a ţesutului mezenchimal, caracterizată prin disfuncţii ale fibroblaştilor, care reuneşte sclerodermie, cataractă congenitală, nanism şi alte tulburări endocrine. Primele leziuni se observă în fragedă copilărie, dar sclerodermia propriu-zisă se instalează în jurul vârstei de 20 de ani. În formele avansate, cu afectarea ţesutului adipos subcutanat, se dezvoltă manifestări tipice: “mâini de cadavru”, “cap de pasăre”, “cioc de papagal” etc. Prognosticul este rezervat din cauza complicaţiilor viscerale, în special cele renale şi cardiace.

Rubrică îngrijită de Dr. Boris Nedelciuc.

  • Din aceeaşi categorie:

Curiozități: icrele de Manciuria – http://e-dermatologie.md/curiozitati-icrele-de-manciuria/

Curiozități: de ce a murit oița Dolly? – http://e-dermatologie.md/curiozitati-de-ce-a-murit-oita-dolly/

Curiozități: sanitarii vaginului – http://e-dermatologie.md/curiozitati-sanitarii-vaginului/

Curiozități: bărbatul gravid – http://e-dermatologie.md/curiozitati-barbatul-gravid/

Curiozități: boala vampirilor – http://e-dermatologie.md/curiozitati-boala-vampirilor/

Curiozități: mănușile lui Casal – http://e-dermatologie.md/curiozitati-manusile-lui-casal/

Curiozități: copilul pește – http://e-dermatologie.md/curiozitati-copilul-peste/

Curiozități: boala vikingilor – http://e-dermatologie.md/curiozitati-boala-vikingilor/

Curiozități: domnitorul Moldovei și suferințele sale – http://e-dermatologie.md/curiozitati-domnitorul-moldovei-si-suferintele-sale/

Curiozități: omul copac – http://e-dermatologie.md/curiozitati-omul-copac/

Curiozități: cine sunt lumbersexualii? – http://e-dermatologie.md/curiozitati-cine-sunt-lumbersexualii/

Curiozități: omul lup – http://e-dermatologie.md/curiozitati-omul-lup/

Curiozități: ceafa de bizon – http://e-dermatologie.md/curiozitati-ceafa-de-bizon/

Curiozități: dermatita indusă de laptop – http://e-dermatologie.md/curiozitati-dermatita-indusa-de-laptop/

Curiozități: copacul în care cresc capre – http://e-dermatologie.md/curiozitati-copacul-in-care-cresc-capre/

Curiozități: sindromul Münchausen – http://e-dermatologie.md/curiozitati-sindromul-munchausen/

Curiozități: sindromul Hugh Hefner – http://e-dermatologie.md/curiozitati-sindromul-hugh-hefner/

Curiozități: Proiectul Genomul Uman – http://e-dermatologie.md/curiozitati-proiectul-genomul-uman/

Curiozități: cine a inventat globalizarea? – http://e-dermatologie.md/curiozitati-cine-a-inventat-globalizarea/

Curiozități: vremuri noi, rânduieli vechi – http://e-dermatologie.md/curiozitati-vremuri-noi-randuieli-vechi/

Curiozități: Wewelsburg – știință și ocultism – http://e-dermatologie.md/curiozitati-wewelsburg-stiinta-si-ocultism/

Curiozități: enigmele muntelui Ararat – http://e-dermatologie.md/curiozitati-enigmele-muntelui-ararat/

Curiozități: Mănăstirea Sfânta Ecaterina – http://e-dermatologie.md/curiozitati-manastirea-sfanta-ecaterina/

Curiozități: paradoxurile creștinismului – http://e-dermatologie.md/curiozitati-paradoxurile-crestinismului/

Curiozități: când au apărut primele icoane? – http://e-dermatologie.md/curiozitati-cand-au-aparut-primele-icoane/

Curiozități: omul în istorie – artă și credință – http://e-dermatologie.md/curiozitati-omul-in-istorie-arta-si-credinta/