Curiozități: boala petelor “cafea cu lapte”

Boala Recklinghausen (sinonime: neurofibromatoza Recklinghausen, boala petelor “cafea cu lapte”) este o afecţiune genetică (polidisplazie neuroectodermică) din grupul facomatozelor, care interesează multiple organe, în principal pielea (macule “café au lait”) şi sistemul nervos (aplazie medulară, tumoră hipofizară, gliom optic). Nu pot fi neglijate nici atingerile viscerale şi osoase. La ora actuală, există mai multe tipuri / varietăţi de neurofibromatoză. În practica dermatologică se întâlneşte mai des tipul 1, care se transmite autosomal-dominant, gena responsabilă a maladiei localizându-se pe cromozomul 17.

Petele “cafea cu lapte” (imaginea ataşată mai sus) apar din primii ani de viaţă, neurofibroamele (imaginea ataşată mai jos) apar mai târziu. Cele din urmă au aspectul unor mici tumorete, de culoarea pielii, reliefate, sesile sau pediculate, de obicei moi. Numărul leziunilor (atât al petelor, cât şi al neurofibroamelor) poate să fie de la câteva până la zeci şi chiar sute, interesând, de multe ori, întreg tegumentul (faţa, trunchiul, membrele). Majoritatea pacienţilor prezintă macule pigmentate şi la nivelul pliurilor mari (axilar, inghinal). Cu regret, în cazuri mai grave se asociază şi alte modificări, în special osoase şi oculare.

Diagnosticul final se stabileşte în baza următoarelor criterii: a) prezenţa a cel puţin 6 pete “café au lait” cu diametrul între 0,5 şi 1,5 cm; b) 2 sau mai multe neurinoame de acelaşi tip sau un neurofibrom plexiform; c) lentiginoză axilară sau inghinală (semnul Crowe); d) displazii osoase; e) gliom optic; f) 2 sau mai mulţi noduli pe iris (nodulii Lisch). Evoluţia este, în general, benignă, prognosticul fiind rezervat în cazul dezvoltării unor tumori hipofizare şi / sau apariţiei neurofibrosarcoamelor.

Din păcate, pacienţii cu forma tumorală a maladiei sunt frecvent stigmatizaţi, marginalizaţi, motivul principal fiind teama de molipsire. Ceea ce nu corespunde realităţii: aceştia nu sunt contagioşi. Un exemplu de pioşenie şi milostenie, în raport cu asemenea bolnavi, este gestul Papei Francisc, care în anul 2013, în cadrul unei audienţe desfăşurată în Piaţa Sf. Petru din Vatican, l-a îmbrăţişat şi mângâiat pe Vinicio Riva, un italian care suferă de boala Recklinghausen.

Rubrică îngrijită de Dr. Boris Nedelciuc.

• Din aceeaşi categorie:

Curiozități: de ce bărbații nu fac celulită? – https://e-dermatologie.md/curiozitati-de-ce-barbatii-nu-fac-celulita/

Curiozități: premiile Nobel, dincolo de artificii – https://e-dermatologie.md/curiozitati-premiile-nobel-dincolo-de-artificii/

Curiozități: blugii columbieni – https://e-dermatologie.md/curiozitati-blugii-columbieni/

Curiozități: de ce unii oameni își rod unghiile? – https://e-dermatologie.md/curiozitati-de-ce-unii-oameni-isi-rod-unghiile/

Curiozități: untul de Shea – https://e-dermatologie.md/curiozitati-untul-de-shea/

Curiozități: apa termală Herculane – https://e-dermatologie.md/curiozitati-apa-termala-herculane/

Curiozități: boala fluturașului – https://e-dermatologie.md/curiozitati-boala-fluturasului/

Curiozități: lumina inteligentă – https://e-dermatologie.md/curiozitati-lumina-inteligenta/

Curiozități: copilul bătrân – https://e-dermatologie.md/curiozitati-copilul-batran/

Curiozități: icrele de Manciuria – https://e-dermatologie.md/curiozitati-icrele-de-manciuria/

Curiozități: de ce a murit oița Dolly? – https://e-dermatologie.md/curiozitati-de-ce-a-murit-oita-dolly/

Curiozități: sanitarii vaginului – https://e-dermatologie.md/curiozitati-sanitarii-vaginului/

Curiozități: bărbatul gravid – https://e-dermatologie.md/curiozitati-barbatul-gravid/

Curiozități: boala vampirilor – https://e-dermatologie.md/curiozitati-boala-vampirilor/

Curiozități: mănușile lui Casal – https://e-dermatologie.md/curiozitati-manusile-lui-casal/

Curiozități: copilul pește – https://e-dermatologie.md/curiozitati-copilul-peste/

Curiozități: boala vikingilor – https://e-dermatologie.md/curiozitati-boala-vikingilor/

Curiozități: domnitorul Moldovei și suferințele sale – https://e-dermatologie.md/curiozitati-domnitorul-moldovei-si-suferintele-sale/

Curiozități: omul copac – https://e-dermatologie.md/curiozitati-omul-copac/

Curiozități: cine sunt lumbersexualii? – https://e-dermatologie.md/curiozitati-cine-sunt-lumbersexualii/

Curiozități: omul lup – https://e-dermatologie.md/curiozitati-omul-lup/

Curiozități: ceafa de bizon – https://e-dermatologie.md/curiozitati-ceafa-de-bizon/

Curiozități: dermatita indusă de laptop – https://e-dermatologie.md/curiozitati-dermatita-indusa-de-laptop/

Curiozități: copacul în care cresc capre – https://e-dermatologie.md/curiozitati-copacul-in-care-cresc-capre/

Curiozități: sindromul Münchausen – https://e-dermatologie.md/curiozitati-sindromul-munchausen/

Curiozități: sindromul Hugh Hefner – https://e-dermatologie.md/curiozitati-sindromul-hugh-hefner/

Curiozități: Proiectul Genomul Uman – https://e-dermatologie.md/curiozitati-proiectul-genomul-uman/

Curiozități: cine a inventat globalizarea? – https://e-dermatologie.md/curiozitati-cine-a-inventat-globalizarea/

Curiozități: vremuri noi, rânduieli vechi – https://e-dermatologie.md/curiozitati-vremuri-noi-randuieli-vechi/

Curiozități: Wewelsburg – știință și ocultism – https://e-dermatologie.md/curiozitati-wewelsburg-stiinta-si-ocultism/

Curiozități: enigmele muntelui Ararat – https://e-dermatologie.md/curiozitati-enigmele-muntelui-ararat/

Curiozități: Mănăstirea Sfânta Ecaterina – https://e-dermatologie.md/curiozitati-manastirea-sfanta-ecaterina/

Curiozități: paradoxurile creștinismului – https://e-dermatologie.md/curiozitati-paradoxurile-crestinismului/

Curiozități: când au apărut primele icoane? – https://e-dermatologie.md/curiozitati-cand-au-aparut-primele-icoane/

Curiozități: omul în istorie – artă și credință – https://e-dermatologie.md/curiozitati-omul-in-istorie-arta-si-credinta/